心脏和骨骼肌中核糖体蛋白的突变导致小鼠心肌收缩力受损

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一组研究人员发现，专门在心脏和骨骼肌中发现的核糖体蛋白突变会导致小鼠的心肌收缩力受损。

发现该突变延迟了 mRNA 的翻译速度，导致核糖体碰撞并导致蛋白质折叠异常。然后异常蛋白质将被细胞的质量控制系统靶向并降解。此外，虽然称为 RPL3L 的核糖体蛋白的缺乏改变了整个组织的翻译动力学，但其对与心肌收缩相关的蛋白质的影响最为明显。

该研究发表在Nature Communications上，为像核糖体这样基本的分子动力学提供了新的视角。此外，由于在患有心肌病和心房颤动的人类中发现了 RPL3L 基因缺陷，因此该团队希望他们的新发现能够导致未来的治疗。

为了使细胞产生使身体发挥功能的蛋白质和分子，DNA 被转录成信使 RNA 或 mRNA，然后将其用作将氨基酸连接在一起并构建蛋白质的蓝图。蛋白质构建过程的核心是核糖体，它读取 mRNA 并将该代码翻译成蛋白质。

由于其基本功能，核糖体存在于所有细胞中，人们认为它们通常是相同的。然而，最近的研究表明核糖体结构存在差异。

“核糖体结构的这些差异已显示导致翻译特异性。例如，一些核糖体更擅长产生控制新陈代谢或细胞周期的蛋白质。这是一个称为核糖体异质性的新概念，”九州的 Keiichi I. Nakayama 解释道领导这项研究的大学生物调节医学研究所。“我们假设这种异质性存在于组织之间。在筛选组织特异性核糖体蛋白后，我们发现了一种仅在心脏和骨骼肌中表达的蛋白：RPL3L。”